Durante dos jornadas, la iiciativa convocó a especialistas nacionales e internacionales para abordar los avances en diagnóstico molecular, genética clínica y oncología de precisión, junto con los desafíos que plantea la incorporación de estas herramientas a la atención de salud y al desarrollo de capacidades en regiones.
Durante el 21 y 22 de agosto se desarrolló en Concepción el Curso Internacional “Diagnóstico Clínico y Molecular en Oncología y Enfermedades Raras”, instancia que reunió a especialistas de distintas áreas vinculadas a la genética, la biología molecular, el diagnóstico clínico y la oncología, con el propósito de fortalecer conocimientos y capacidades frente a patologías que requieren herramientas diagnósticas cada vez más precisas.
Organizado por el Servicio de Salud Concepción, la Facultad de Farmacia de la Universidad de Concepción, Inmunomédica y Laboratorio Barnafi Krause, el encuentro contempló más de 25 exposiciones a cargo de especialistas nacionales e internacionales, quienes abordaron los avances que están transformando la manera de comprender, diagnosticar y tratar enfermedades oncológicas y genéticas, con especial énfasis en la medicina de precisión y en la aplicación clínica de nuevas tecnologías. Entre las expositoras internacionales participaron la Dra. Elinette Albino y el Dr. Daniel Pineda, de Estados Unidos.
A lo largo de las dos jornadas, el programa contempló contenidos que fueron desde los fundamentos de la genética clínica y la arquitectura del ADN hasta tecnologías de secuenciación y diagnóstico genómico, interpretación de variantes, asesoramiento genético, bioética y aplicación de herramientas moleculares en oncología. Entre los temas abordados estuvieron la secuenciación de nueva generación (NGS), los paneles multigénicos, la secuenciación de exoma completo (WES) y genoma completo (WGS), además de biomarcadores tumorales, farmacogenómica, inmunoterapia, cáncer hereditario y genómica aplicada a la salud pública.
Una mirada hacia el diagnóstico de precisión
Uno de los ejes centrales del encuentro fue la necesidad de avanzar hacia un diagnóstico capaz de considerar las características particulares de cada paciente. En este sentido, el jefe del Departamento del Cáncer del Ministerio de Salud, Dr. Alejandro Berkovits, destacó la importancia de este tipo de instancias para avanzar hacia una comprensión más personalizada de la enfermedad.
“Desde el punto de vista de salud pública, el cáncer no se enfoca como una enfermedad única, es una enfermedad que es personalizada”, señaló, relevando la importancia de identificar los riesgos propios de cada persona para orientar los diagnósticos y tratamientos que requiere.
Para el Dr. Berkovits, la incorporación de estas herramientas permite avanzar desde una mirada general del cáncer hacia una perspectiva centrada en las características particulares de cada paciente, considerando sus genes y condiciones hereditarias.
La realización del curso en Concepción también fue valorada por el representante del Ministerio de Salud, particularmente por la posibilidad de acercar estos conocimientos y capacidades a regiones, en un área donde el desarrollo tecnológico y científico tiene una incidencia directa en las posibilidades de diagnóstico y tratamiento.
La realización del curso también fue valorada desde el sistema público de salud, considerando el alcance territorial de la atención que se desarrolla en la zona.
La directora subrogante del Servicio de Salud Concepción, Alejandra Bravo Espinoza, destacó que la actividad permitió poner en el centro el conocimiento y las nuevas tecnologías, incorporando además una dimensión fundamental para el abordaje de enfermedades complejas: la humanización de la atención.
“Es una actividad, sin duda, de impacto que pone al centro el conocimiento, las nuevas tecnologías y junto con eso (…) también considera un aspecto muy importante que tiene que ver con la humanización y con la empatía”, señaló.
La representante del Servicio de Salud relevó además la importancia de que profesionales de la región puedan acceder a instancias de formación especializada, considerando que la atención de salud de la Macrored Concepción alcanza a una población que supera los dos millones de personas.
En este sentido, valoró la articulación entre la Universidad de Concepción, la Facultad de Farmacia, el sistema público y el sector privado como una oportunidad para fortalecer las capacidades disponibles en el territorio.
Fortalecer capacidades desde regiones
Para la Universidad de Concepción, la realización del curso se vinculó directamente con su compromiso con la generación de conocimiento y su aplicación a problemas concretos de salud.
La Rectora de la Universidad de Concepción, Dra. Jacqueline Sepúlveda Carreño, relevó precisamente la importancia de generar capacidades en torno a patologías oncológicas y enfermedades raras, fortaleciendo no solo el acceso a herramientas diagnósticas, sino también las posibilidades de seguimiento y tratamiento.
En esa línea, destacó el rol de la Universidad como espacio de articulación y formación, particularmente en áreas como la biología molecular y las ciencias biológicas, enfatizando que el desafío actual no se limita a producir conocimiento, sino también a lograr que este pueda llegar a las comunidades y territorios donde la institución desarrolla su labor.
Para la Facultad de Farmacia, el desarrollo de este curso también representa una oportunidad para fortalecer la articulación entre la academia, el sistema público de salud y otros actores vinculados al diagnóstico y tratamiento.
La Decana de la Facultad de Farmacia, Dra. Claudia Mardones, destacó que la iniciativa se enmarca en un trabajo colaborativo que busca responder a problemas reales y territoriales de salud.
“Es un desafío que nos ha llevado a articular esfuerzos entre instituciones y empresas, tanto nacionales como internacionales, con las que mantenemos una estrecha relación. Al mismo tiempo, es fundamental generar un lenguaje común entre la academia, el sector público y los laboratorios clínicos, para que podamos avanzar de manera coordinada y contribuir, desde la región, a mejorar la salud de la población”, señaló.
La Decana también relevó la importancia de vincular la investigación con las necesidades concretas del sistema de salud, particularmente en áreas como el cáncer, donde el fortalecimiento de las capacidades diagnósticas puede abrir nuevas posibilidades para abordar desafíos clínicos de la región.
En esta línea, destacó el trabajo que desarrolla la Facultad de Farmacia para incorporar tecnologías de secuenciación masiva y avanzar en nuevas capacidades para el diagnóstico molecular. “Son tecnologías que son necesarias para desarrollar el conocimiento y la aplicación para resolver los problemas clínicos que tenemos regionales”, señaló.
Este trabajo se articula con el Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Proteómico OMICS-UdeC, una infraestructura orientada a fortalecer las capacidades de investigación y diagnóstico molecular, favoreciendo la generación de conocimiento y su progresiva vinculación con aplicaciones que respondan a las necesidades clínicas del territorio.
El desafío de acercar conocimiento especializado a la Macrored
El director médico de la Red de Salud Ambulatoria Inmunomédica y director del curso, Dr. Hugo Hidalgo, destacó la importancia de fortalecer la formación en esta área debido al impacto que estos avances tienen directamente en las y los pacientes.
“Estamos descubriendo y haciendo cosas que antes no podíamos, haciendo tratamientos específicos”, explicó, ejemplificando cómo la caracterización molecular de los tumores permite identificar determinados receptores y, a partir de esa información, orientar alternativas terapéuticas.
Desde esta perspectiva, la medicina de precisión constituye uno de los principales desafíos para los equipos de salud, ya que requiere integrar información clínica, genética y molecular para avanzar hacia decisiones diagnósticas y terapéuticas más específicas.
El programa del curso abordó precisamente esta transición, incorporando contenidos relacionados con la interpretación de variantes genéticas, la elaboración y comprensión de informes genéticos, los biomarcadores tumorales, la selección de terapias según la genética del paciente y el cáncer hereditario.
La programación también contempló espacios prácticos orientados al análisis de reportes clínicos, la discusión de casos complejos desde una perspectiva interdisciplinaria y sesiones de asesoramiento genético, reforzando el carácter aplicado de la actividad.
Más allá de las exposiciones y contenidos desarrollados durante las dos jornadas, uno de los principales propósitos del encuentro fue contribuir a la generación de capacidades que puedan proyectarse en la práctica profesional y en el desarrollo de nuevas iniciativas de formación, investigación y diagnóstico.
En palabras de la Decana de la Facultad de Farmacia, el desafío es que quienes participaron puedan aplicar los conocimientos adquiridos y que estas experiencias también contribuyan a impulsar nuevas instancias de especialización y formación avanzada.
La realización del Curso Internacional “Diagnóstico Clínico y Molecular en Oncología y Enfermedades Raras” permitió así reunir, en Concepción, distintas perspectivas en torno a un área de creciente desarrollo científico y sanitario. La participación de especialistas del ámbito académico, clínico, público y privado permitió poner en común conocimientos y experiencias sobre las nuevas herramientas disponibles para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas.
